我们先看看Tripathi AK等在BMJ Case Rep杂志中报道的一则案例[1]，以了解可能隐藏在这种前额葡萄酒色斑背后的严重并发症。

这是一位3-4个月来进食时牙龈疼痛和出血的15岁女孩。1岁时女孩曾出现抽搐（癫痫）而需要药物治疗。面部检查可见女孩有右半侧面部红斑，以面部中线为边界，提示葡萄酒色斑。眼部检查可见右眼血管扩张充血、瞳孔扩大。

右侧面部葡萄酒色斑、右眼血管扩张充血、瞳孔扩大[1]

口腔检查可见女孩的口腔卫生不佳，右侧上颌牙龈有增生性病变，压之褪色。CT扫描显示严重牙槽骨缺失。头颅X线检查提示颅内血管瘤伴钙化。血液检查正常。

右侧上颌牙龈增生性病变，CT扫描显示严重牙槽骨缺失[1]

根据病史、临床及影像学表现，女孩最终被诊断为Sturge–Weber综合征。

Sturge-Weber综合征又称为斯特奇-韦伯综合征，这是体细胞中GNAQ基因激活突变引起的一种以神经、皮肤、眼部和口腔病变为主要表现的神经皮肤综合征。Sturge-Weber综合征较为罕见，其发病率尚不清楚，估计2-5万个新生儿中就有一个发病[2-3]。

面部葡萄酒色斑是患病儿童最典型的体表特征，颅内血管瘤形成、青光眼、癫痫是该综合征的其他主要特征。根据Roach分型，Sturge-Weber综合征可分为以下3型[1]。根据该分型系统，上述15岁女孩的Sturge-Weber综合征属于I型。

大约7%-13%的Sturge-Weber综合征儿童并无面部葡萄酒色斑，这类儿童仅有软脑膜血管瘤引起的神经系统症状[3-5]，但面部葡萄酒色斑仍是一种有利于识别该综合征其他并发症的重要皮肤窗口。

患有Sturge–Weber综合征的男婴：出生时左眼上方、前额有粉红色的葡萄酒色斑[5]

值得一提的是，尽管Sturge-Weber综合征是一种先天性血管瘤病，由于这种疾病的体细胞基因突变过程发生在精子和卵子结合之后，因此该综合征通常不会遗传给后代。

面部葡萄酒色斑是Sturge–Weber综合征最常见的一种皮肤表现，又称为鲜红斑痣或葡萄酒色痣，其本质是一种面部毛细血管畸形，而不是一种血管瘤。

面部葡萄酒色斑以单侧颈面部发病多见，常出现于前额、眼周、嘴角水平以上的面颊部，但亦可累及下颌甚至躯干或四肢。

分布于不同部位的葡萄酒色斑[3]